Phát hiện mới về nguyên nhân gây bệnh Gout

Gout là gì?

Gout, một dạng viêm khớp phổ biến, được biết đến với triệu chứng đột ngột đau dữ dội, sưng và cứng khớp đặc biệt xuất hiện sau bữa ăn nhiều đạm. Gout thường ảnh hưởng đến một khớp, thường là khớp ngón chân cái. Với hơn 3 triệu người ở Hoa Kỳ bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, việc hiểu rõ nguyên nhân và tiến trình của nó là vô cùng quan trọng. Bài viết này đi sâu vào một nghiên cứu gần đây được thực hiện bởi một nhóm nghiên cứu quốc tế, dẫn đầu bởi Trường Đại học Y California San Diego, đã phát hiện ra một con đường phân tử mới giúp làm sáng tỏ nguồn gốc và sự phát triển của bệnh gout.

Gout

Gout và tỷ lệ mắc bệnh

Gout, được đặc trưng bởi cơn đau khớp dữ dội, đã hành hạ nhân loại hàng thế kỷ. Theo Hiệp hội Phong thấp học Hoa Kỳ, hơn 3 triệu người Mỹ mắc bệnh gout. Tình trạng này thường gặp hơn ở nam giới, phụ nữ sau mãn kinh và những người bị bệnh lý thận.

Vai trò của axit uric

Gout thường bắt nguồn từ tăng urat máu, nồng độ axit uric trong máu tăng cao, dẫn đến sự hình thành các tinh thể axit uric trong khớp, gây viêm. Điều thú vị là những người bị gout thường có nồng độ axit uric cao trong dịch khớp. Tuy nhiên, không phải tất cả những người tăng urat máu đều phát triển bệnh gout, vì một số người có thể không có triệu chứng.

Khám phá mới về nguyên nhân gây bệnh gout

Nghiên cứu này đã lấy một trường hợp gout bất thường, liên quan đến một phụ nữ 22 tuổi có biểu hiện lắng đọng tinh thể urat và tổn thương sụn khớp mặc dù nồng độ axit uric trong máu bình thường. Để điều tra sự bất thường này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng các kỹ thuật tiên tiến, như giải trình tự toàn bộ gen, giải trình tự RNA và phương pháp proteomics định lượng. Phân tích chuyên sâu của họ đã xác định được cơ chế sinh học phân tử cụ thể là sự thiếu hụt gen biểu hiện tập trung xung quanh protein “lubricin”.

Ý nghĩa của Lubricin

Lubricin, một protein giúp bôi trơn khớp, đã nổi lên như một nhân tố chính trong nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu phát hiện những người có nồng độ lubricin thấp trong dịch khớp có nhiều khả năng bị gout và tăng urat máu không kiểm soát. Lubricin không chỉ ức chế sản xuất axit uric mà còn ngăn ngừa kết tinh urat và hạn chế viêm do tinh thể urat gây ra. Con đường mới này cung cấp những hiểu biết có giá trị về lý do tại sao một số người phát triển bệnh gout trong khi những người khác thì không và tại sao bệnh gout có thể dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng.

Liên hệ trong chẩn đoán bệnh gout

Nghiên cứu này gợi ý về tiềm năng của lubricin như một dấu ấn sinh học cho bệnh gout, mở ra một góc nhìn mới về chẩn đoán và điều trị. Tiến sĩ Puja Paul Khanna, một phó giáo sư tại Trường Y Đại học Michigan, nhấn mạnh những phát hiện trong các mô hình chuột, cho thấy rằng ngay cả khi không có nồng độ axit uric cao, tổn thương vẫn có thể xảy ra do các tinh thể urat monosodi, một con đường có thể được nhắm mục tiêu với các biện pháp can thiệp dựa trên lubricin.

Như vậy

Nghiên cứu cho thấy protein lubricin đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cân bằng nội môi axit uric, ức chế viêm và ngăn ngừa hình thành tinh thể urat. Sự phát triển của bệnh gout cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các biến thể gen của cá nhân liên quan đến lubricin và các phân tử điều khiển khác. Cần nghiên cứu thêm để khám phá những hiểu biết này trong bối cảnh sức khỏe con người và quản lý bệnh gout.